#EAPM: Confruntarea cu economia genomicii în era medicinei personalizate

Lumea în creștere și în mișcare rapidă a genomicii în domeniul sănătății a deschis multe noi oportunități, dar trebuie făcute evaluări ale economiei noilor tehnologii, scrie Alianța Europeană pentru Medicină Personalizată (EAPM) Directorul executiv Denis Horgan.

Cantitatea de date despre genomuri care ar putea fi împărtășite promite să ducă la progrese aproape nemăsurate în diagnosticarea timpurie și capacitatea de a oferi tratamentul potrivit pacientului potrivit la momentul potrivit.

Dar există, de asemenea, o necesitate clară de a oferi valoare pentru bani în sistemele de îngrijire a sănătății care se confruntă cu numerar, care se confruntă cu îmbătrânirea populațiilor, care se ocupă de o nouă paradigmă a studiilor clinice în urma descoperirii unor boli din ce în ce mai rare și prăbușindu-se sub greutatea unei creșteri uriașe a comorbidităților.

Cu toate acestea, dovezile sugerează că diagnosticele sunt în creștere și se îmbunătățesc, prin utilizarea secvențierii următoarei generații și a altor descoperiri genetice, cu costuri care scad și o încredere crescândă, probabil, pe măsură ce publicul devine mai conștient de potențialul de a îmbunătăți sănătatea în acest sens și generațiile următoare.

Cu toate acestea, costurile generale trebuie să scadă în continuare și trebuie să fie pusă în aplicare o infrastructură mai bună de colectare, stocare și partajare a datelor.

Dar, în general, EAPM consideră că semnele sunt foarte bune.

În cele din urmă, am văzut mai multe inițiative privind genomul, nu în ultimul rând proiectul de 100,000 de genomi din Marea Britanie. Între timp, EAPM solicită lansarea unei inițiative coordonate, paneuropene, care să adune informații genetice esențiale, să promoveze rețeaua de depozite relevante, să utilizeze tehnologii digitale avansate și să aibă un beneficiu incomensurabil atunci când vine vorba de sănătatea actuali și viitori cetățeni ai UE.

publicitate

Conceptul MEGA al Alianței (Million European Genomes Alliance) propune înființarea unei infrastructuri paneuropene în rețea pentru informații despre sănătate și să întreprindă o inițiativă emblematică a unui milion de genomi ca un efort coordonat într-o coaliție de țări europene dispuse.

În cadrul unui astfel de program, cercetătorii ar putea potențial să acceseze milioane de markeri genetici și să accelereze știința către o mai bună înțelegere a bolilor și a pacienților specifici.

În mod crucial, acest lucru ar ghida alegerea terapiei, programelor de prevenire și screening, va crește eficiența generală a asistenței medicale și ar spori rezultatele pacienților.

Deși îngrijirea sănătății este o competență națională în UE, EAPM a adus ideea că statele membre participante ar trebui să dezvolte un proiect de genom proporțional cu populația sa. Proiectul va ține seama de resursele disponibile ale fiecărei țări, dar întrucât un efort concentrat ar putea atinge cifra de un milion.

Beneficiile ar include îmbunătățirea îngrijirii în toate prioritățile de sănătate declarate și reducerea inegalităților actuale în accesul la tehnologii inovatoare.

De asemenea, ar încuraja o colaborare mai profundă și mai largă între cercetătorii europeni și ar oferi o bază de date cu o valoare durabilă enormă, oferind în același timp un vehicul pozitiv pentru implicarea pacienților cu privire la utilizarea datelor de sănătate.

Din punct de vedere economic, aceasta ar servi, de asemenea, pentru a stimula industriile europene ale științei vieții și a sănătății și a adopta noi companii axate pe piața europeană.

În ceea ce privește potențialul, în ciuda prețului scăzut al costurilor de secvențializare, se menține faptul că analiza bioinformatică și interpretarea clinică au încă provocări semnificative alături de costuri care nu scad încă semnificativ.

După ce am menționat nota „economică”, trebuie să ne întoarcem la faptul că valoarea genomicii trebuie măsurată, deși există încă o dezbatere amplă cu privire la modul în care ar trebui definită valoarea într-un context medical.

Evaluarea tehnologiei sănătății (HTA) face tot posibilul pentru a face acest lucru, dar de multe ori nu este actualizată. Într-adevăr, o propunere recentă a Comisiei Europene privind HTA subliniază utilizarea obligatorie a rapoartelor comune de evaluări clinice, după o perioadă de tranziție de trei ani, pentru a permite organismelor medicale necesare să ajungă din urmă cu o arenă științifică care avansează rapid.

Până la sfârșitul perioadei de tranziție, „toate medicamentele care intră în domeniul de aplicare și care au acordat autorizația de introducere pe piață într-un anumit an vor fi evaluate”. Aceasta acoperă, de asemenea, anumite dispozitive medicale.

Ceea ce caută Comisia în acest caz include „rezultatele sănătății relevante pentru pacienți” și un „grad de certitudine” al acestor efecte. Realitatea este că sistemele trebuie să ajungă din urmă cu știința.

Conform propunerii Comisiei, organismele HTA din statele membre ar fi obligate să utilizeze evaluarea clinică și „nu se repetă” aceasta în procesele lor generale.

Practic, un obiectiv cheie al noii propuneri a Comisiei va fi reducerea duplicării activității la nivelul întregului bloc.

HTA se confruntă cu siguranță cu circumstanțe noi create de specificitățile tehnologiilor de omică și de medicina personalizată. Genomica se încadrează în mod clar chiar sub această umbrelă.

Prin urmare, există o nevoie clară pentru factorii de decizie politică din Europa de a crește nivelul de evaluare economică a sănătății a intervențiilor genomice, rezultând în același timp că statele membre câștigă valoare maximă din diagnosticul molecular din arena asistenței medicale.

În timp ce aceștia fac acest lucru, factorii de decizie politică ar putea face mai rău decât să se asigure că se profită din plin de infrastructura oferită de inițiative precum Proiectul 100,000 de genomi și MEGA, odată ce aceasta va fi realizată.

Concluzia este că, atunci când vine vorba de îngrijirea sănătății, ca și în alte domenii, societatea trebuie să decidă cum să aloce resurse limitate în mod eficient și etic. Bolile rare recent descoperite, cu definiția lor, grupuri țintă mai mici, ridică provocări majore, de exemplu.

Cu toate acestea, există acum multe dovezi disponibile (și, fără îndoială, pe drum) că genetica are un efect extrem de pozitiv în anumite zone de boală, cum ar fi diferite forme de cancer, boli ereditare ale inimii și pentru acele boli rare menționate anterior.

Potrivit unui raport recent (Raportul anual al directorului medical - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), în cancer, de exemplu, secvențierea genomică „poate ajuta la reducerea sau evitarea evenimentelor adverse ale tratamentului și la reducerea întârzierilor în timp în selecția tratamentului ”.

S-a demonstrat mult cu identificarea genei HER2 / neu în cancerul de sân și dezvoltarea ulterioară a terapiei medicamentoase cu trastuzumab (Herceptin®).

Acest lucru a crescut cu siguranță costul tratamentului cancerului de sân, dar aceasta este, în cea mai mare parte, datorită costului medicamentelor pentru 25-30% dintre femeile care au testat pozitiv pentru HER2 / neu.

Deși este, fără îndoială, un scenariu scump, a adus „beneficii clinice substanțiale”, în timp ce secvențierea în cancerul colorectal a economisit bani.

În ceea ce privește bolile rare, cercetările au arătat că aproximativ 1 din 17 persoane pot, la un moment dat în viața lor, să sufere de o boală rară (deși multe boli rare rămân nediagnosticate, deci această cifră este aproape sigur pe partea inferioară). Între timp, cel puțin patru cincimi dintre bolile rare au o origine genetică, jumătate din toate cazurile noi fiind găsite la copii.

Raportul medicului șef continuă să afirme: „Pentru unele boli rare, cum ar fi bolile cardiace moștenite, dacă sunt disponibile tratamente eficiente după diagnosticarea bolii, secvențierea ar putea oferi beneficii clinice și economice”.

Cu siguranță, când vine vorba de genomică și economie, dezbaterea va continua pe linie, dar EAPM este încrezător că, pe măsură ce dovezile încep să se acumuleze, „echilibrul valoric” va coborî ferm pe partea pauzei.