Bolile rare Ziua europeană: fapte de top cu privire la acțiunea UE

Ziua europeană a bolilor rare (28 februarie). O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în UE atunci când afectează mai puțin de cinci din 10,000 de cetățeni. Cu toate acestea, deoarece există atât de multe boli rare diferite - între 6,000 și 8,000 - luate împreună, acestea afectează o parte semnificativă a populației. În UE, între 30 și 40 de milioane de oameni, dintre care mulți sunt copii, suferă de boli rare. Majoritatea bolilor rare au origini genetice, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor, alergiilor și cauzelor de mediu. Ele sunt de obicei debilitante cronic sau chiar amenințătoare de viață.

Impactul acestor boli asupra persoanelor care sufera, familiile si ingrijitorii lor este substantiala, iar pacientii de multe ori merge nediagnosticate din cauza lipsei de cunoștințe științifice și medicale sau dificultăți în accesarea expertizei. Fragmentarea cunoștințelor despre bolile rare și numărul mic de pacienți afectați de o singură boală face indispensabilă pentru a lucra dincolo de frontiere.

Comisia Europeană adoptă o abordare integrată pentru a îmbunătăți în continuare accesul la prevenire, diagnostic și tratament pentru pacienții care suferă de o boală rară din întreaga Uniune Europeană.

Sprijinirea unor acțiuni pentru un diagnostic precoce

Una dintre cele mai mari provocări pentru cei care sufera de boli rare și familiile lor este obtinerea unui diagnostic corect și în timp util. Acesta este un prim pas esential inainte de optiuni de tratament pot fi explorate. Acțiunea Comisiei ajută în mai multe moduri.

În primul rând, Comisia a sprijinit proiectul ORPHANET și acțiunea comună prin intermediul programului său de sănătate. Acest lucru a avut ca rezultat bază de date ORPHANET care, până în prezent, enumeră descrierile bolilor rare 5,868, și a crescut în sursa numărul unu on-line de informații privind bolile rare la nivel mondial. Acest instrument este o resursa de nepretuit pentru clinicieni, profesionistii din domeniul sanatatii si a pacientilor care doresc un diagnostic.

Comisia este, de asemenea, foarte avansate în crearea rețelelor europene de referință (ERN), prevăzută în Directiva privind drepturile pacienților în asistența medicală transfrontalieră care a intrat în vigoare în octombrie anul trecut. Acestea vor facilita cooperarea ERN între statele membre în dezvoltarea de diagnostic și tratament a capacității de a oferi asistență medicală de înaltă specializare pentru boli sau stări complexe de prevalență rare sau scăzută. Ca rezultat, atât profesioniștii din domeniul sănătății și pacienții vor avea un acces mai ușor la expertiza privind bolile rare, dincolo de frontierele naționale. De asemenea, directiva stabilește punctele de contact naționale în cazul în care pacienții pot primi informații cu privire la cazul în care pentru a găsi cel mai potrivit tratament pentru boala lor, oriunde pe teritoriul UE.

publicitate

Sprijinirea cercetării europene pentru o mai bună înțelegere și tratamentul bolilor rare

Din 2007, UE a investit peste 620 de milioane EUR în cercetarea colaborativă privind bolile rare. Această investiție reunește echipe din instituții academice de conducere, IMM-uri și grupuri de pacienți pentru a înțelege mai bine bolile și a găsi tratamente adecvate. Scopul este de a pune în comun resursele și de a lucra dincolo de granițe, ceea ce este deosebit de important în domeniul bolilor rare caracterizate de populații mici de pacienți și resurse limitate.

Aproape proiecte de cercetare in colaborare 120 in boli rare, au fost finanțate de UE începând cu 2007. De exemplu, proiectul DevelopAKUre este de a evalua nitizonei de droguri ca primul-vreodata potential tratament pentru tulburare genetica rara Alkaptonuria (AKU), de asemenea, cunoscut sub numele de Black Bone Disease. Acesta implică pacienți din Franța, Slovacia și Regatul Unit.

In plus, cercetarea în domeniul bolilor rare, este finantat prin subventii pentru cercetatori individuali excelent. De exemplu, un grant de la Consiliul European pentru Cercetare (ERC) permite Prof. Marina Cavazzana-Calvo, un expert in terapia genica, pentru a investiga optiuni terapeutice pentru imunodeficiente mostenite, cum ar fi o boala de piele devastatoare, distrofică epidermoliza buloasă. finanțarea CEC permite Prof. Cavazzana-Calvo pentru a explora mijloacele prin care terapii pot avea o șansă mai mare de viabilitate clinică.

UE va continua să investească în cercetare în domeniul bolilor rare în Orizont 2020, Programul-cadru al UE pentru cercetare și inovare pentru perioada 2014-2020.

Promovarea unui efort internațional de cercetare fără precedent

Bolile rare reprezintă o provocare prea mare pentru orice țară sau regiune mondială de a stăpâni singuri. Acesta este motivul pentru care Comisia Europeană, împreună cu partenerii europeni și internaționali, a inițiat Boli Rare internaționale de cercetare Consortium (IRDiRC). Lansat în 2011, este cel mai mare efort colectiv de cercetare a bolilor rare la nivel mondial. Obiectivul său cheie este de a oferi, până în 2020, 200 de terapii noi pentru bolile rare și mijloacele de diagnosticare a majorității acestora. IRDiRC are în prezent mai mult de 35 de organizații membre de pe patru continente angajate să lucreze împreună pentru atingerea obiectivelor inițiativei.

Incentivizing companii farmaceutice

Pacienții care suferă de afecțiuni rare ar trebui să aibă dreptul la tratament de aceeași calitate ca și alți pacienți.

Ca răspuns la această problemă de sănătate publică și pentru a stimula cercetarea și dezvoltarea de medicamente orfane, în 2000 UE a introdus o nouă legislație, cu scopul de a oferi stimulente pentru dezvoltarea orfane și a altor medicamente pentru boli rare. Regulamentul UE privind orfane Medicamentului (EC / 141 / 2000) stabilește o procedură centralizată pentru desemnarea produselor medicamentoase orfane și pune în aplicare stimulente pentru cercetarea, comercializarea și dezvoltarea de medicamente pentru boli rare.

Astăzi, companiile cu o denumire orfan pentru un beneficiu produs medicamentos de stimulente, cum ar fi scutirea de taxe, o autorizație de exclusivitate pe piață 10 ani perioada post pentru produsele desemnate, asistență științifică pentru autorizațiile de introducere pe piață, precum și posibilitatea unei autorizații de introducere pe piață comunitară. Grație acestor stimulente, 85 medicamentelor orfane au fost autorizate de către medicamentele Comisiei Europene și 1,013 în cadrul cercetării și dezvoltării au fost desemnate ca medicamente orfane, deoarece Regulamentul a intrat în vigoare.

Crearea unei platforme europene privind înregistrarea bolilor rare

Centrul Comun de Cercetare (CCR), serviciul științific intern al Comisiei Europene, în colaborare cu Direcția Generală Sănătate și Consumatori, lucrează în vederea înființării unei Platforme europene pentru înregistrarea bolilor rare. Platforma este concepută pentru a oferi un punct de acces central pentru toate datele din registre privind bolile rare, pentru a acționa ca un „hub” care îmbunătățește accesul la registrele pacienților, precum și pentru a promova interoperabilitatea între registre. Un alt obiectiv important este îmbunătățirea comparabilității, fiabilității și armonizării datelor între registrele de boli rare din întreaga Europă.

Crearea și întreținerea platformei vor face parte din strategia UE pentru cercetare durabilă în acest domeniu. CCC va lucra în strânsă cooperare cu statele membre și părțile interesate, care includ deținătorii registrelor naționale, regionale, locale, institute de cercetare, spitale, organizații de pacienți și companii farmaceutice. Scopul este de a asigura integrarea deplină a datelor pentru cercetarea epidemiologică în continuare în bolile rare, precum și de a ghida studiile clinice pentru grupuri specifice de pacienți și de a orienta politica de sănătate în domeniu. Rezultatul final va fi îmbunătățirea asistenței medicale și a calității vieții pentru pacienții cu boli rare.

Ajutând organizațiile care sprijină pacienții

Prin programul său de sănătate, Comisia prevede o subvenție de funcționare la Organizația Europeană pentru Boli Rare (Eurordis), Un pacient-condus alianta non-guvernamentale ale organizațiilor de pacienți. Eurordis reprezintă 614 organizațiile de pacienți suferă de boli rare in tarile 58. Finanțarea UE ajută EURORDIS cu misiunea sa de a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor care trăiesc cu boli rare în Europa prin advocacy la nivel european, sprijin pentru cercetare și medicamente de dezvoltare, care să faciliteze crearea de rețele între grupurile de pacienți, creșterea gradului de conștientizare, precum și multe alte acțiuni destinate să reduce impactul bolilor rare asupra vieții pacienților și a familiei.

Asistență și sprijin pentru eforturile statelor membre

În 2008, Comisia a adoptat o Comunicarea privind bolile rare, Urmată în 2009 de un Recomandarea a Consiliului. Ambele urmăresc să îmbunătățească recunoașterea și vizibilitatea bolilor rare și dezvoltarea cooperării europene, coordonarea și reglementarea pentru bolile rare.

Recomandarea a invitat statele membre să adopte planuri sau strategii de combatere a bolilor rare, până la sfârșitul 2013 naționale, în scopul de a asigura accesul universal la asistență medicală de înaltă calitate pentru toți pacienții. asistență și formare instrumente tehnice pentru a ajuta țările UE crearea acestor planuri naționale a fost găsit, datorită Proiectul EUROPLAN și acțiune comună co-finanțat prin Programul de sănătate al Comisiei.

Până în prezent, statele membre au adoptat 16 planuri naționale și multe altele se apropie de adoptare. Un raport privind progresele înregistrate de statele membre și Comisia vor fi publicate mai târziu în acest an.

Colectarea si cel mai bun sfat de specialitate

De la sfârșitul 2009, Comisia a solicitat avizul unor experți pentru a ghida politica UE privind bolile rare. Grupul de experți privind bolile rare cuprinde reprezentanți ai organizațiilor europene de pacienți la nivel, asociații profesionale, societăți și asociații științifice care produc produse sau furnizează servicii în domeniul bolilor rare. Comisia poate consulta grupul de experți cu privire la orice aspecte legate de bolile rare, de exemplu:

• De ajutor cu elaborarea instrumentelor juridice și a documentelor de politici, inclusiv orientări și recomandări;
• consiliere cu privire la punerea în aplicare a acțiunilor și a sugestiilor UE de îmbunătățire;
• consiliere cu privire la monitorizarea, evaluarea și diseminarea rezultatelor măsurilor luate atât la nivel european și național, și;
• asistență prin încurajarea schimbului de experiențe și practici între țările UE și diversele părți implicate.

sprijinirea proiectelor

În conformitate cu al doilea program de acțiune comunitară în domeniul sănătății (Sănătate Programul 2008-13), mai mult de proiecte 30 privind bolile rare, au fost finanțate, care acoperă diferite tipuri de acțiuni și grupuri de părți interesate. Acest lucru a condus la o serie de resurse la nivelul UE pentru a pune în comun competențele limitate și de a oferi pacienților și profesioniștilor din domeniul sănătății, cu un acces îmbunătățit la informații medicale, centre de tratament, grupuri de sprijin pentru pacienți și date epidemiologice / de cercetare. De exemplu:

RARECARENet (mai 2012 - Octombrie 2015): Dezvoltă o rețea de informații cu privire la cazurile de cancer rare, cu scopul de a furniza informații complete privind formele nefamiliare de cancer la grupurile țintă relevante, cum ar fi oncologi, medici generaliști, cercetători, autoritățile de sănătate și pacienți.

EUHANET (iunie 2012 - noiembrie 2015): Setează o rețea de centre de hemofilie europene pentru a imbunatati ingrijirea disponibile pentru pacienții cu tulburări hemoragice ereditare. Rețeaua europeană de Hemofilie (EUHANET) are ca scop reducerea inegalităților în materie de sănătate și de a spori calitatea ingrijirii livrate.

EuroFever (iulie 2008 - iunie 2011): Crește gradul de conștientizare în rândul pediatrilor și reumatologilor pediatrici pentru recunoașterea promptă a bolilor autoinflamatorii - un grup de tulburări în care sistemul imunitar înnăscut al pacientului atacă propriile țesuturi ale corpului - pentru a-i ajuta să ofere informații adecvate familiilor afectate de aceste afecțiuni. De asemenea, a avut ca scop sporirea cunoștințelor despre aceste tulburări rare, și anume în ceea ce privește diagnosticul, tratamentul și complicațiile.

Proiectul EURO-WABB (ianuarie 2012 - ianuarie 2014): Obiectivul general al proiectului EURO-WABB este de a sprijini diagnostic eficient, tratament si de cercetare pentru sindroame care se suprapun Wolfram, Alstrom și BARDET-Biedl, precum și alte sindroame de diabet rare. sindroame WABB constituie un grup de afectiuni rare, legate de intoleranță ereditară a organismului la glucoza. Fiecare dintre aceste sindroame afectează diferite părți ale corpului, inclusiv auzului și vederii.

Al treilea program în domeniul sănătății (2014-2020) va continua să sprijine proiectele privind bolile rare.

Mai multe informatii, publicarea pe cercetarea în UE privind bolile rare.

Trimiteți acest articol: