#Sănătate: Testarea genetică nu este încă perfectă - dar beneficiile sale sunt reale

Înțelegerea și interpretarea acestor teste poate duce în acest moment la ambiguități. Doi clinici diferiți pot interpreta informațiile în mod diferit atunci când, de exemplu, determină probabilitatea de cancer mamar la un anumit pacient.

Cu toate acestea, medicii oncologi insistă că luarea acestor teste este cu siguranță un lucru corect - deoarece pot identifica mutații în până la 100 de gene. Descoperirea oricăror mutații care cresc riscul de cancer reprezintă în mod clar informații extrem de valoroase.

Cu toate acestea, este adevărat că ideea testării genetice și posibilele beneficii viitoare nu au primit 100% „degetul în sus” de la toată lumea, unii experți plângând faptul că există o lipsă de rezultate imediate la scară largă.

Unii au sugerat chiar că acest lucru înseamnă că nu există nicio speranță de progres real.

publicitate

Alianța Europeană pentru Medicină Personalizată (EAPM), cu sediul la Bruxelles, cu siguranță nu ține această viziune pesimistă.

Testarea genetică este foarte promițătoare. Dar ceea ce numim „medicină personalizată” aici, în Europa, nu se ocupă doar de genetică / genomică - ține cont de o serie de factori la un pacient individual, inclusiv markeri biologici, factori sociali și expunerea la mediu.

Și știința genomicii și testarea genetică nu va rezolva alte probleme de echitate în rândul celor 500 de milioane de pacienți potențiali europeni din 28 de state membre. Barierele în calea accesului sunt multe.

Așa cum a afirmat ministrul sănătății din Luxemburg, Lydia Mutsch, în perioada de pregătire a concluziilor Consiliului președinției UE ale țării sale privind medicina personalizată: „Domeniul interesant al medicinei personalizate este, și ar trebui să fie, totul despre pacienți. Oferă posibilitatea ca aceștia să fie văzuți nu doar ca beneficiari pasivi de îngrijire, ci ca participanți, parteneri și chiar ghizi în propria îngrijire a sănătății.

„Implicarea pacienților în luarea deciziilor legate de tratament este în concordanță cu recunoașterea tot mai mare a dreptului lor la autonomie și autodeterminare. Pentru ca medicina personalizată să-și atingă întregul potențial, printre multe lucruri are nevoie de pacienți angajați și informați, care sunt încurajați să discute diverse opțiuni de tratament, posibilele consecințe ale acestor opțiuni și apoi să ajungă la o determinare în cunoștință de cauză despre cea mai bună acțiune.

Ministrul a subliniat, de asemenea, că succesul pentru medicina personalizată în ansamblu va necesita niveluri mai ridicate de alfabetizare în sănătate în rândul pacienților și al populației mai largi.

Ea este, de asemenea, o nevoie clară de pregătire și de competențe actualizate în rândul cadrelor medicale, a spus ea. „Acest lucru va permite profesioniștilor din prima linie să se angajeze mai strâns cu pacienții cu privire la problemele și opțiunile de tratament”.

În general, nu se poate nega că știința a condus la progrese majore în înțelegerea rolului genomicii în boli, în descoperirea biomarkerilor, în dezvoltarea de noi metode statistice și în inventarea instrumentelor dinamice pentru colectarea lumii reale. eficacitate și date de siguranță.

Între timp, sunt descoperite tot mai multe boli rare și pacienții care le au ar trebui să aibă la fel de mult drept pentru medicamente noi și tratament de înaltă calitate ca oricine altcineva.

Dezvoltarea medicinii personalizate necesită, prin urmare, studii clinice internaționale complexe care implică populații de pacienți foarte selectați, colectarea de materiale biologice umane și utilizarea unor baze de date mari pentru bioinformatică.

Cercetătorii europeni ar beneficia de infrastructuri de cercetare capabile să sprijine platforme mari de screening pentru identificarea populației țintă, precum și de instrumente IT relevante, cum ar fi simularea sau deciziile asistate de computer.

Și să nu uităm dificultățile pe care le au mulți pacienți în a participa la studii clinice de orice dimensiune. O mare parte suferă probleme legate de transport și costuri - nu doar transfrontaliere, ci adesea în interiorul unui stat membru - asta chiar dacă ei chiar învață că sunt eligibili în primul rând.

În altă parte, viitorul medicamentelor personalizate va necesita evoluții în evaluarea tehnologiilor de sănătate care vor sprijini accesul în timp util al pacienților.

Când vine vorba în special de testarea genetică, principalul producător de echipamente de secvențiere a ADN-ului Illumina a intrat recent în parteneriat cu Sanofi, AstraZeneca și Johnson & Johnson pentru a construi un test pentru mai multe mutații în zeci de gene care vor fi utilizate în studiile clinice, înainte de a ajuta clinicienii să stabilească ce pacient ar trebui să primească medicamentul comercializat.

Acest lucru se datorează faptului că unele medicamente noi pentru cancer funcționează numai împotriva celulelor care au devenit canceroase din cauza mutațiilor genetice particulare.

Dacă aceste mutații sunt detectate, clinicienii vor putea alege medicamentele potrivite, adesea în combinație, pentru a viza o anumită tumoare.

Într-o declarație emisă de gigantul genetic, Ellen V. Sigal, președinte și fondator al Friends of Cancer Research, a declarat: „Trecerea la terapie însoțitoare centrată pe pacient marchează o nouă eră pentru oncologie și suntem încântați să vedem companiile farmaceutice cu Illumina pe o platformă universală pentru a aduce tratamente de salvare a vieții prin conductele lor de dezvoltare. ”

„Acesta este tipul de colaborare care va face progrese reale pentru pacienți”, a adăugat ea.

EAPM și părțile interesate sunt de acord.